¡Valentina, Valentina, Valentina…! El nombre, con tan elegante cadencia, suena casi como un hilo musical en el hogar de esta niña de doce años. Como si hubiese sido escogido para ser pronunciado muchas veces. Sus tres hermanos, todos más pequeños, aprendieron pronto a marcar cada sílaba para recordarle con extraordinaria delicadeza que toca recoger, vestirse, desayunar o descansar. Ella responde con un brillo natural en la mirada, multiplicando la ternura y ampliando su sonrisa.
Nació con el síndrome de Williams, un trastorno genético poco frecuente. Uno de cada 7.500 nacimientos, un porcentaje que lo sitúa en la lista de enfermedades raras. Se origina en el momento de la fecundación por una pérdida genética en el cromosoma 7 que va al óvulo o al espermatozoide. Su caso ha despertado gran interés para la ciencia porque podría ayudar a desvelar muchas claves de la enfermedad y, de paso, del comportamiento humano, incluso de la medida del amor.
Teresa, su madre, nos explica que recibió el diagnóstico a los pocos meses de vida. Su marido, pediatra, detectó algunos rasgos preocupantes: el tamaño de sus ojos hinchados, el iris estrellado, sus problemas en la cadera o el prolapso rectal. Una prueba genética confirmó sus sospechas. Con muy pocos años, Valentina dio muestras de su extraordinaria habilidad para la música. “Antes de aprender a hablar ya dominaba la caja flamenca. Hoy toca el piano y habla con gran fluidez, aunque tiende a la reiteración y a obcecarse con un mismo tema”.
“No hay nada que celebrar”
Nos cuenta que hoy, Día Internacional de las Personas con Discapacidad, no es día para celebrar nada. “Queda mucho por hacer. Hoy no es una fiesta, sino una jornada de reivindicación”. La de Valentina, como la de tantas personas como ella, es una biografía cosida puntada a puntada. En la raíz etimológica del nombre, lleva la valentía. “Es decidida y avanza. A diferente ritmo, pero perseveramos. Contra todo pronóstico, ha ido superando cursos y este año ha empezado 1º de la ESO. Es un salto, aunque aún no hemos recibido el primer boletín de notas. Cada examen superado es una pila de horas de preparación y esfuerzos”.
Muchas de las inquietudes que tenían desde su nacimiento se han ido salvando, pero cada etapa va sumando miedos y peligros. “No sabíamos si conseguiría autonomía o si podría integrarse en las aulas, por ejemplo. Hoy va al instituto y ha roto la barrera de ir en transporte público ella sola. Esto es un hito muy importante”. Pero nos recuerda que la discapacidad puede ser menos compleja cuando son pequeños. “Al llegar la adolescencia, a la revolución de hormonas se suman sus limitaciones. Hasta ahora, Valentina ha disfrutado de una infancia feliz, de juegos con sus hermanos y de parque con otros niños, pero siempre pegada a nosotros. Ahora necesita que le soltemos la mano y no es fácil”.
En esta jornada son el centro de atención, pero Teresa nos recuerda que el año tiene 365 días en los que hay muchas necesidades por cubrir y barreras por romper. La primera es el estigma, y esto compete a la sociedad: “Hoy todos nos volvemos muy empáticos, ¿pero quién la invita a un cumpleaños mañana? ¿Quién se acordará de ella cuando quiera dar un paseo? Necesitamos una mirada más humana y mucho más sensible”.
De 12 a 18 años se vuelven invisibles
Durante la conversación, nos habla del estrés que experimentan las familias, de la falta de apoyo para afrontar las necesidades de las personas con discapacidad, tanto emocional como práctico. “Valentina ha tenido suerte de encontrar en su instituto un entorno cálido y profesionales que le ofrecen atención personalizada, pero fuera de las aulas, no hay entornos ni grupos de ocio que favorezcan su inclusión y su desarrollo como adolescente. De los 12 a los 18 años, están olvidados. Se refugia en la música, en las cosas que le gustan, como la política. El año pasado la llevamos a Bruselas, al Parlamento Europeo, y fue feliz. Lo que temo es su aislamiento”.
Ha estado en un entorno protegido y aunque seguirá necesitando apoyos, querrá su independencia. Ahora que su cuerpo cambia, tal vez su mundo se complica, pero ella insiste en construir su identidad. Desea dar sus propios pasos, quizá inseguros, pero suyos. Es una adolescente con sus propios gustos, su humor, sus enfados y sus sueños. Quizá se enamorará por primera vez, quizá descubrirá una nueva afición, quizá desafiará con firmeza cuando sienta que no le dan voz.
Es el ejemplo de cómo con perseverancia, ayuda y una inclusión real pueden ser personas muy capaces. Hasta llegar ahí, los obstáculos a veces son insalvables. “El síndrome de Williams se asocia con muchos problemas de salud: estenosis o estrechamiento de las arterias del corazón en un 80% de los casos, problemas cardíacos, renales, digestivos e hiperacusia o sensibilidad auditiva. No existen ayudas. En el caso de mi hija, en la etapa de 0 a 6 años se benefició de atención temprana. A partir de ahí, nada. Si quieres calidad de vida para tu hija, todo tiene que salir de tu bolsillo. No todos los padres tienen la misma determinación ni los mismos recursos”.
Teresa insiste en que es una jornada para recordar que la vida son contrastes y seríamos muy pobres si nos quedásemos con un único molde en el que encajar. “Es tan fácil como mirar desde otro ángulo más empático, acomodarnos un poco a ellos. La diversidad no es una excepción, sino otra forma de ser y estar”. Mientras el resto guarda silencio, Valentina se abre paso y reclama su sitio. Con su música, su piano, su manera de amar y tallando su propio molde.
“Una especie hipermusical”
Su sonrisa infinita nos incita a conocer algo más esta enfermedad que el genetista Miguel del Campo explicó hace un tiempo así: “Cada vez que recibo a un paciente, parece como si viniese alguien de la familia”. Este es uno de los rasgos que han llamado la atención de los investigadores. El gen GTF21, que juega un papel importante en la regulación de la oxitocina, es uno de los afectados en el síndrome de Williams. Sin él, esta hormona se eleva a niveles inusuales y la sensación de amor se desboca, originando una especie de fiesta perpetua.
El neurólogo Oliver Sacks conoció algunos casos en un campamento de verano y los catalogó como “una especie hipermusical”: “Todos parecían extraordinariamente sociales y curiosos y, aunque no conocía a ninguno de ellos, al instante me saludaron con la mayor cordialidad, como si fuera un viejo amigo o un tío suyo. Se les veía locuaces y efusivos, me preguntaron por el viaje, si tenía familia, cuáles eran mis colores y mi música favoritos”.
Thomas Anderson dedicó también unas líneas de su libro El poder de la neurodiversidad a la soprano Gloria Lenhoff: “No puede cambiar un dólar, no puede restar siete de quince, distinguir la izquierda de la derecha, cruzar sola la calle ni escribir su nombre legiblemente. Su cociente intelectual es de 55. Pero canta ópera en 25 idiomas diferentes, entre ellos el chino… No puede leer una partitura, pero canta, toca el acordeón y tiene oído absoluto. Solo necesita escuchar una o dos veces una pieza para recordarla íntegramente”.