A pesar de los avances en materia de salud, hay patologías que todavía son difíciles de abordar por parte de la ciencia. Una de ellas es la enfermedad de Tay-Sachs. Se trata de un trastorno genético que actúa con agresividad sobre el cerebro y el sistema nervioso central, principalmente sobre los bebés.
Así, es poco frecuente y hereditario, provocando una degeneración progresiva. Obtiene su nombre de los primeros investigadores que hallaron este padecimiento hacia finales del siglo XIX, Waren Tay y Bernard Sachs.
En bebés, pueden parecer sanos durante los primeros meses de vida. Sin embargo, la mutación invisible empieza a actuar rápido y los primeros síntomas aparecen a los 6 meses.
Esta enfermedad sucede por depósito lisosomal. Es decir, el grupo de trastornos hereditarios que aparecen en los primeros años de vida, causados por el mal funcionamiento de las enzimas lisosomales y alteraciones genéticas.
En este caso, su origen se da en una mutación en el gen HEXA, ubicado en el cromosoma 15, de acuerdo con los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos (NIH).
Según explican estas instituciones, este fallo genético impide la producción de la enzima esencial llamada beta-hexosaminidasa A (Hex-A). El organismo no puede descomponer sin ella el GM2, un lípido que se acumula de manera tóxica en la médula espinal y en el cerebro, provocando la destrucción progresiva de las células nerviosas.
Variantes y diagnóstico de la enfermedad de Tay-Sachs
La aparición de los síntomas y la gravedad de la enfermedad de Tay-Sachs dependen completamente de la cantidad de enzima funcional que el cuerpo pueda generar.
Existen tres variantes principales, siendo la más común la infantil. Es la más devastadora, manifestándose en bebés y en niños pequeños.
Estos empiezan a perder sus habilidades motoras, padecen sobresaltos ante ruidos fuertes y otros sustos, la aparición de manchas en los ojos, y el deterioro generalizado del cuerpo (desarrollo de ceguera, sordera, parálisis…).
Recientemente en España, ha fallecido Héctor, el único caso conocido actualmente con esta enfermedad en nuestro país. El niño extremeño tenía 4 años de edad.
De manera nos habitual, también puede desarrollarse en la adolescencia. En esta situación, el deterioro es más gradual. Su versión más atípica y menos agresiva se da en adultos, quienes sufren un desarrollo muy lento de los síntomas. Aunque la patología no altera drásticamente su esperanza de vida, según explica Mayo Clinic.
En cualquier caso, el diagnóstico habitual se produce mediante un análisis de sangre enfocado en los niveles de enzima Hex-A del cuerpo. Aunque mediante pruebas prenatales también puede llegar a detectarse.
Por desgracia, no existe una cura en la actualidad para la enfermedad de Tay-Sachs. El enfoque del tratamiento para los afectados es de soporte paliativa, desde la nutrición, pasando por la medicina anticonvulsiva y hasta la fisioterapia y terapia respiratoria.
Si bien, los propios centros del NIH y otras instituciones están investigando terapias avanzadas en sustitución enzimática. El objetivo de estas es introducir copias funcionales del gen HEXA directamente en el sistema nervioso de los pacientes, y así lograr la detención de la neurodegeneración.