La hemofilia es uno de los trastornos de coagulación más conocidos. Esta es una enfermedad congénita causada por la deficiencia de los factores VII (hemofilia A) y IX (hemofilia B). De acuerdo con la Federación Mundial de Hemofilia (WHF, por sus siglas en inglés) de cada 100.000 hombres, 21 padecen hemofilia A y 4, padecen hemofilia B.
La organización explica que durante muchos años se creyó que solo los hombres podían presentar síntomas de hemofilia, como sangrado en general y, específicamente, sangrado en las articulaciones, y que las mujeres portadoras del gen de la hemofilia no experimentaban síntomas de sangrado. Ahora sabemos que muchas mujeres sí presentan síntomas de hemofilia.
La doctora Maricel Subirá, jefa de Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Universitari General de Catalunya, perteneciente al Grupo Quirónsalud, explica que aunque lo más común es que la hemofilia se diagnostique en la infancia, los casos más leves pueden pasar desapercibidos durante años y ser detectados más tarde. “Muchos casos leves no se detectan hasta que aparece un sangrado tras una extracción dental, una cirugía o un golpe que evoluciona peor de lo esperado. Ahí es donde la historia clínica adquiere un valor fundamental”, explica.
Qué es la hemofilia
La hemofilia se da debido a que alguno de los factores de coagulación, proteínas esenciales para formar el coágulo y frenar el sangrado, falta o no funciona correctamente.
Pero esto no significa que el portador sangre más rápido, sino que el organismo tarda más en detener un sangrado. En los casos más graves de hemofilia, suelen aparecer los hematomas espontáneos o después de pequeños golpes durante los primeros meses de vida. Pero en los casos más leves la enfermedad se puede manifestar después de procedimientos dentales, cirugías o golpes. “En la hemofilia, el problema no siempre se reconoce por la intensidad inicial del sangrado, sino porque ese sangrado tarda más de lo esperado en resolverse o reaparece en situaciones donde no sería habitual”, agrega la doctora Subirá.
Señales de alerta
Dentro de los patrones que pueden dar indicios de que existe este trastorno están la aparición frecuente de hematomas sin causa clara o tras golpes leves; los sangrados que tardan más de lo habitual en detenerse; los episodios repetidos de sangrado nasal; el sangrado excesivo tras extracciones dentales u otros procedimientos. “Cuando un sangrado se repite, es desproporcionado para la causa que lo desencadena o afecta a articulaciones y músculos, conviene descartar si existe un trastorno de la coagulación de base”, señala la experta.
También existe el sangrado dentro de una articulación, conocido como hemartrosis, que afecta sobre todo a tobillos, rodillas y codos. Estas hemorragias son más comunes en quienes tienen hemofilia grave y, si se repiten, pueden producir un daño articular irreversible.
Existe la posibilidad de que aparezcan hemorragias musculares y, con menos frecuencia, sangrados graves en otras localizaciones, apunta la doctora.
Cuando existe la sospecha de padecer hemofilia, el primer paso es revisar la historia clínica, los antecedentes familiares y realizar un estudio de coagulación. Incluso puede ser necesario completar el estudio con pruebas genéticas.
Qué pasa tras el diagnóstico
Después de haber confirmado el padecimiento, el tratamiento se orienta a corregir el déficit del factor de coagulación. “Puede administrarse de forma puntual ante un sangrado o antes de una intervención, pero también de manera preventiva en los casos más graves para reducir complicaciones, sobre todo articulares. En algunas formas leves, además, pueden utilizarse otros fármacos según cada caso”, explica la doctora.
Tras un diagnóstico, manejar la hemofilia se trata en aprender a convivir con la enfermedad con seguridad y no solamente en momentos puntuales. Es indispensable tener un seguimiento especializado, anticiparse a posibles complicaciones y ofrecer al paciente y a su entorno la información necesaria para afrontar el día a día con más tranquilidad. “Con un diagnóstico adecuado, seguimiento y educación sanitaria, muchas personas con hemofilia pueden llevar una vida activa. La clave está en no normalizar signos que se repiten y consultar cuando un sangrado no evoluciona como debería”, finaliza la experta.