Carlota tiene cuatro años y habilidad para fabricar cosas bonitas con cosas pequeñas. Ensarta cuentas de colores, hace pulseras y convierte una tarde cualquiera en un regalo. También canta, juega con sus amigos del colegio y se ríe con esa alegría de los niños que todavía no tienen motivos para desconfiar del mundo. “Es cariñosa, sociable y parlanchina. Pide lo que quiere, responde cuando le hablan y se maneja con independencia. Come sola y tiene toda una vida por estrenar”, nos cuentan sus padres, Kike Senís, veterinario, y Adriana Gómez-Cornejo, arquitecta.
Sufre una enfermedad rara. Rarísima. De esas que afectan aproximadamente a uno de cada dos millones de recién nacidos y que obligan a aprender palabras que ningún padre querría incorporar a su vocabulario. Se llama síndrome de Cockayne tipo B, una patología genética, neurodegenerativa y multisistémica que provoca un deterioro progresivo del organismo.
En una de las fotografías que nos muestran aparece levantándose un sombrero de paja sobre la cabeza. En otra, su sonrisa parece demasiado grande para caberle en la cara. Son imágenes de una infancia corriente, de esas que los padres guardan en el móvil y enseñan con orgullo. Carlota vive en Mieres, Asturias, con su familia, y tiene una hermana con quien compartir esa pequeña patria que es la infancia. Ajena a los ensayos clínicos que traen de cabeza a sus padres, su mundo tiene otras urgencias, como las canciones, las pulseras y los juegos.
En su casa hay dos relojes. Uno marca las horas normales de cualquier familia con niñas pequeñas. El otro avanza demasiado deprisa. Kike y Adriana viven pendientes de los dos. Intentan que su hija siga disfrutando de una infancia feliz mientras movilizan a investigadores, empresas, administraciones y desconocidos para impedir que una enfermedad vaya arrebatándole lo que hoy todavía conserva.
La enfermedad entró en sus vidas casi de puntillas, cuando Carlota comenzaba a dar sus primeros pasos. “Tenía unos quince meses y caminaba de una manera diferente. Se caía más de lo habitual, perdía el equilibrio y sus movimientos parecían algo torpes. En la guardería también lo advirtieron. Nos dijeron que podía ser una cuestión de maduración. Hay niños que tardan más en adquirir estabilidad y coordinación”, explica Kike.
Carlota continuaba creciendo, aprendiendo y alcanzando nuevos hitos. Pero sus padres seguían viendo algo que no terminaba de encajar. Comenzaron las consultas, primero en el hospital Álvarez-Buylla de Mieres y después en el Hospital Universitario Central de Asturias, en Oviedo. Continuaron con especialistas, exploraciones y las pruebas. Y también con el desconcierto tan conocido por las familias con enfermedades poco frecuentes, que saben que algo sucede sin conseguir que nadie pueda ponerle nombre.
El nombre que lo cambió todo
Durante casi dos años buscaron una explicación. “En diciembre de 2025, una resonancia magnética detectó alteraciones en la sustancia blanca del cerebro de Carlota. Era la primera pista significativa”, recuerda el padre. La sustancia blanca contiene fibras nerviosas que permiten la comunicación entre distintas regiones cerebrales. Su afectación puede comprometer funciones como el movimiento, la coordinación y, dependiendo de su extensión y evolución, otras capacidades neurológicas.
El hallazgo condujo a un estudio genético. En abril de 2026 llegó el diagnóstico: síndrome de Cockayne tipo B, causado por alteraciones en el gen ERCC6. “Por fin sabíamos qué tenía nuestra hija. Y entonces descubrimos que se trata de una enfermedad progresiva para la que no existe un tratamiento curativo aprobado”.
El gen afectado es responsable de producir una proteína, denominada CSB, que participa en los mecanismos de reparación del ADN. Cuando no funciona correctamente, las células tienen dificultades para reparar determinados daños y el organismo sufre un deterioro que puedeafectar al cerebro, la visión, la audición, el crecimiento y otros sistemas. En sus formas más graves acorta la esperanza de vida.
Kike y Adriana comprendieron que lo que hasta entonces parecía una dificultad para caminar sería solamente el principio. Que las habilidades que tanto habían celebrado durante los primeros años de vida de Carlota podían desaparecer. Y que el tiempo, hasta entonces un aliado natural de su crecimiento, empezaba a convertirse en su adversario.
El principio del camino
La pareja tomó la decisión de hacer cuanto estuviera en sus manos para encontrar una alternativa. En su recorrido encontraron la historia de Karolina, una niña eslovena con el mismo síndrome. Sus padres habían impulsado, junto a la Asociación Viljem Julijan, una campaña que consiguió reunir más de dos millones de euros para financiar investigaciones sobre una posible terapia génica. Este encuentro con otra familia cambió la perspectiva de Kike y Adriana. “La enfermedad seguía siendo incurable, pero había investigadores intentando modificar su evolución. Había una posibilidad científica”.
En mayo viajaron a Eslovenia para participar en un encuentro internacional dedicado al síndrome de Cockayne. Allí conocieron a especialistas y a familias de otros países que compartían la misma preocupación. Padres que hablaban distintos idiomas, pero entendían perfectamente lo que significa una enfermedad que va robando capacidades a sus hijos.
La investigación había avanzado gracias a dos equipos científicos. Uno, en la Universidad de Minnesota, Estados Unidos, encabezado por Christina Pacak, con la participación del neuropediatra Peter Kang. El otro, dirigido por Clévio Nóbrega en el Centro de Investigación Biomédica del Algarve, en Portugal.
Su trabajo se basa en introducir una copia funcional del gen ERCC6 en las células mediante un vector viral modificado para que puedan producir la proteína que les falta. Los investigadores han conseguido desarrollar vectores y obtener resultados prometedores en estudios preclínicos con células y modelos animales. Sin embargo, todavía falta demostrar que el procedimiento es suficientemente seguro y eficaz en seres humanos.
Dos millones de euros
Kike y Adriana regresaron de Eslovenia con la tarea de contribuir a que la investigación dé el salto a la fase clínica antes de que la enfermedad avance demasiado. En julio constituyeron la Asociación Cockayne B España. Un mes después pusieron en marcha El Camino de Carlota, una campaña que pretende reunir dos millones de euros para financiar los pasos necesarios hasta el comienzo de un ensayo clínico.
Con esta cifra ayudarán a fabricar un producto experimental con calidad farmacéutica, completar las pruebas preclínicas exigidas, superar los procedimientos regulatorios y poner en marcha un estudio en pacientes
Aproximadamente el 65% del presupuesto está destinado a la fabricación del medicamento. Otro 18% corresponde a la organización del ensayo clínico, un 12% a los procesos regulatorios y el 5% restante a estudios preclínicos finales. La familia calcula que los proyectos internacionales han recibido ya más de tres millones y medio de euros de financiación. Las pruebas necesarias, la fabricación y las autorizaciones requieren tiempo, y recaudar los fondos no garantiza por sí solo que un tratamiento llegue a administrarse a Carlota.
La recaudación supera en este momento los 252.000 euros. Son miles de aportaciones, iniciativas solidarias y personas que han decidido ayudar. El Real Oviedo se ha sumado a la campaña. Se han organizado marchas, actividades deportivas, encuentros y actos benéficos. Mieres se ha movilizado y cada aportación supone un paso más. Cada iniciativa, una oportunidad de reducir la distancia entre la investigación y los pacientes. Y cada mes que transcurre recuerda que el objetivo no consiste únicamente en conseguir una terapia, sino en conseguirla a tiempo.
Mientras, Carlota sigue yendo al colegio, jugando con sus amigos y fabricando pulseras. Continúa su rehabilitación y su vida familiar transcurre entre las necesidades de cualquier niña pequeña y las de una enfermedad que obliga a permanecer alerta.
Salvar lo que todavía conserva
La diferencia entre llegar a tiempo y hacerlo tarde puede ser inmensa. Podría dejar de caminar sin ayuda. Su equilibrio y coordinación podrían deteriorarse hasta impedirle desplazarse de manera independiente. Podrían aparecer dificultades para hablar, comunicarse o alimentarse, así como pérdida de audición y problemas graves de visión. Las complicaciones neurológicas y multisistémicas pueden terminar provocando una dependencia muy elevada y reducir la esperanza de vida.
No pueden pronosticar con exactitud cómo evolucionará Carlota. La esperanza de sus padres se encuentra en todo aquello que la niña todavía sabe hacer. “Si la investigación llega a los pacientes, demuestra eficacia y puede administrarse antes de que el deterioro avance, existe la esperanza de preservar una parte importante de sus capacidades actuales”. Esa es la apuesta de Kike y Adriana. Que Carlota pueda conservar su autonomía, aunque necesite apoyos, rehabilitación o adaptaciones durante su vida. Saben que la ciencia tiene sus tiempos, pero la enfermedad tiene otro reloj. Y el de su hija corre demasiado rápido.