El destino no está escrito de modo inquebrantable en esa gota de sangre que nos puede revelar mediante un test nuestro patrimonio genético y todas sus connotaciones, como el riesgo de padecer alopecia, una depresión o un cáncer. Todo esto y más está marcado en las células humanas, pero, afortunadamente, tenemos a nuestro alcance la posibilidad de plantarle cara a muchas de las instrucciones grabadas en nuestro código genético.
Han pasado ya doce años desde que Angelina Jolie decidió someterse a una doble mastectomía (extirpación de la mama) e histerectomía (extirpación del útero) con las que consiguió reducir su riesgo de padecer cáncer de útero y mama del 87% al 5%. Tras descubrir que era portadora de una mutación en los genes BRCA1 y BRCA2, genes supresores de tumores, que multiplicaría el riesgo de desarrollar cáncer, optó por la extirpación quirúrgica de sus senos y luego de sus ovarios.
Los famosos genes BRCA1 y BRCA2, que normalmente ayudan a reparar el ADN dañado y a mantener la estabilidad genética de las células, empezaron a conocerse popularmente como “genes Jolie”. ¿Mereció la pena la operación? ¿Su ejemplo salvó más vidas? La respuesta es claramente sí. No solo lo certifican los testimonios femeninos, sino también la investigación científica posterior.
Un matiz a tener en cuenta es que solo entre un 5% y un 10% de este tipo de tumores tiene causas genéticas. Es necesario advertirlo porque la decisión de Jolie provocó un arriesgado efecto llamada que llevó a que, en los veinte meses siguientes, se duplicase el número de intervenciones y se disparasen las consultas.
Un grupo de investigadores italianos, liderado por los oncólogos Matteo Lambertini y Eva Blondeaux, ha publicado hace solo unos días en The Lancet Oncology los resultados de un estudio que confirma que, en mujeres jóvenes con cáncer de mama vinculados a los genes BRCA1 y BRCA2, la extirpación de las mamas y/o los ovarios reduce significativamente el riesgo de mortalidad y recurrencia, más que otras estrategias. “Hasta ahora, la cirugía ha demostrado ser una medida preventiva eficaz, especialmente para personas sanas portadoras de mutaciones BRCA”, indican.
La investigación, que ha sido coordinada por el IRCCS Ospedale Policlinico San Martino de Génova, ha incluido la serie de casos más amplia jamás realizada en pacientes jóvenes portadoras de la mutación “Jolie”: 5.000 mujeres, 109 centros hospitalarios y 33 países, a lo largo de dos décadas. En su presentación, los oncólogos mencionaron el caso de la exmujer de Brad Pitt como “una decisión sacrosanta“.
Conocer esta mutación patológica hereditaria en un cáncer de mama, ovario o endometrio supone un paso de gigante en la prevención, no solo por la posibilidad de cirugía, también porque estas mujeres con un elevado riesgo patológico pueden tomar otras medidas a partir de la información que les proporciona el médico en cuanto a cuidados futuros de salud y métodos de seguimiento. Los oncólogos italianos han aprovechado sus hallazgos para resaltar la necesidad de revisar las recomendaciones actuales para la mastectomía bilateral y la extirpación de las trompas y los ovarios, convirtiéndolas en “opciones altamente recomendadas en el tratamiento de las mujeres con mutación BRCA que desarrollaron cáncer de mama a una edad temprana”.
En sus comienzos, fue una técnica que despertó recelo, puesto que aún no se conocía exactamente su efectividad a la hora de prevenir el cáncer de mama. En la actualidad, la tasa de reducción del riesgo de cáncer de mama tras realizar una mastectomía profiláctica oscila entre el 89,5% y 98,9%, por lo que la controversia médica prácticamente ha desaparecido. Puesto que se trata de un procedimiento drástico, la decisión debe estar bien justificada y estudiada, valorando en cada caso la relación beneficio y riesgo.
Angelina Jolie presentaba un 87% de posibilidades de padecer cáncer de mama y un 50% cáncer de ovario. “Mi madre luchó contra el cáncer durante casi una década y murió a los 56 años. Ella vivió el tiempo suficiente para ver al primero de sus nietos y cogerlo en sus brazos. Pero mis otros hijos nunca tendrán la oportunidad de conocerla y la experiencia de saber lo cariñosa y amable que era”, explicó en una carta publicada en The New York Times. “He decidido no mantener mi historia en secreto porque hay muchas mujeres que no saben que podrían estar viviendo bajo la sombra del cáncer. Tengo la esperanza de que ellas, también, sean capaces de obtener pruebas genéticas y que, si tienen un alto riesgo, sepan que tienen opciones”. Doce años después, el tiempo y la ciencia respaldan su valiente determinación.